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Bientôt, selon une étude britannique, une prise de sang de la mère pourrait suffire pour diagnostiquer une pathologie génétique chez le foetus. Les explications de Patrizia Paterlini-Bréchot, chercheuse à l'Inserm.

En quoi la méthode de diagnostic prénatal du National Institute of Health Research, le centre de recherche de l'autorité sanitaire britannique, présentée par le Guardian, est-elle révolutionnaire?

Cela fait dix ans que des laboratoires européens, américains et chinois travaillent sur de telles méthodes, il n'y a donc pas que les Britanniques. L'intérêt majeur du diagnostic prénatal non invasif est l'élimination du risque de fausse-couche pour la mère et son foetus. Les méthodes "invasives" utilisées actuellement -amniocentèse et biopsie du trophoblaste-, permettent d'obtenir une quantité importante d'ADN foetal mais présentent un risque de fausse-couche allant jusqu'à 2% des cas. Le développement d'un diagnostic prénatal sur prise de sang permettrait de diagnostiquer les maladies génétiques chez l'enfant à naître sans aucun risque.

Concrètement, comment se ferait ce diagnostic?

Deux approches sont en cours de développement. La première est basée sur l'analyse de l'ADN du foetus qui circule dans le sang de la mère en dehors des cellules -appelé ADN foetal libre. Il est très minoritaire et représente entre 2 et 4% de l'ADN libre maternel. Les tests réalisés jusqu'à maintenant sur cet ADN libre ont été effectués après des prélèvements invasifs. Nous ne savons donc pas si ces tests peuvent fonctionner avec des méthodes de prélèvement non invasives. Cette approche n'a jamais été validée cliniquement pour aucune maladie génétique.

L'autre approche, celle que nous avons développée avec mon équipe, est basée sur l'isolement et l'analyse de l'ADN des rares cellules foetales qui circulent dans le sang maternel.

Quand sera mise en place cette nouvelle méthode de diagnostic?

Pour l'instant, avec mon équipe, nous avons validé cliniquement la méthode de diagnostic prénatal non invasif pour la mucoviscidose et l'amyotrophie spinale (maladie neuromusculaire rare). Leur mise en place officielle ne dépend pas de notre laboratoire, mais des centres de génétique. Il nous reste maintenant beaucoup de travail pour la validation clinique du test non invasif permettant le diagnostic prénatal de la trisomie 21.